Banner 2 2
Беременность и роды

ДНК диагностика хромосомной патологии. Зачем она нужна? Полезная информация для беременных и будущих мам.

0
%d0%b3%d0%b5%d0%bd%d0%be%d0%bc 2 01

Из статистических данных следует, что риск рождения ребенка с врожденной патологией составляет 5%. При этом, в большинстве случаев оба родителя здоровы и рождение больного ребенка становится страшной неожиданностью.

Сегодня многим беременным женщинам предлагают пройти новую процедуру – неинвазивный пренатальный тест, позволяющий по крови будущей матери определить есть ли генетические отклонения у плода. Тест выдает результат с 99,99% точностью и абсолютно безопасен для здоровья. Чтобы понять, как работает новый метод и так ли он хорош, как утверждают врачи, мы обратились в медико-генетический центр «ГеноМ». Ольга Васильевна Удалова, главный генетик ПФО, помогла ответить на возникшие вопросы. 

14909868 l 1024x716

Во многих случаях при правильном ведении беременности, своевременном и полном обследовании, можно заподозрить наличие хромосомной патологии у плода.

Однако всего два года назад при подозрении, что у плода могут быть генетические аномалии, беременным рекомендовали провести биопсию хориона или плацентопункцию – инвазивную процедуру, позволяющую исключить хромосомные нарушения у плода.. Но такое исследование связано  с акушерскими осложнениями и повышает  риск выкидыша.

К счастью, на сегодняшний день появилась альтернатива – неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama, который позволяет избежать опасной процедуры. Исследование новое и у женщин возникает множество вопросов: «Достоверен ли новый метод или это пустая трата денег? Как происходит тестирование и где можно сдать анализ?» Именно на эти вопросы мы и постараемся ответить в нашей сегодняшней беседе.

Horoshee nastroenie devushka

-Ольга Васильевна, в чем суть неинвазивного пренатального теста?

Около 20 лет назад ученые определили, что в крови женщины во время беременности присутствует генетический материал плода – свободные фрагменты  ДНК. В 90-х годах американские ученые разработали методы, позволяющие со 99.9% точностью определять, есть ли у будущего ребенка хромосомные аномалии. Этот метод хорошо себя зарекомендовал, его эффективность доказана многочисленными исследованиями, он научно обоснован, и его применяют миллионам пациенток по всему миру.

-Расскажите, пожалуйста, как проводится этот тест?

Следует отметить, что НИПТ (неинвазивный пренатальный тест) можно делать уже с 9-й недели при одноплодной  беременности и с 10 недели при двойне! Сама процедура забора материала очень проста: у беременной женщины берут анализ венозной крови, предварительной подготовки не требуется.

Метод неинвазивной пренатальной диагностики основан на анализе фрагментов ДНК плода, которые присутствуют в крови матери. Сначала проводится выделение  ДНК плода, затем производится генетический анализ. Далее создается персональная генетическая библиотека для каждой женщины, и ДНК плода анализируется при помощи компьютерной программы. Мощный алгоритм обработки данных позволяет получить высоко достоверные результаты. Срок выполнения такого исследования составляет всего 14 дней, что позволяет максимально рано исключить наиболее частые хромосомные нарушения, такие как: синдром Дауна, синдром Эдвардса,  синдром Патау, числовые аномалии половых хромосом.

-Что происходит после того, как получен результат теста?

До и после выполнения анализа, женщину обязательно консультирует генетик. Если по результатам теста обнаружены хромосомные нарушения у плода, необходимо провести инвазивный забор генетического материала (биопсию хориона или плацентопукцию).

Если отклонений не выявляется  (тест отрицательный), беременная женщина  может планировать проведение ультразвукового исследования в информативные сроки.

-Кому в первую очередь стоит задуматься о том, чтобы сдать тест?

Неинвазивный пренатальный тест  может провести любая будущая мама, начиная с 9 недели беременности.

НИПТ рекомендуется провести  беременным женщинам с промежуточным риском хромосомной патологии по данным пренатального скрининга, пациенткам, у которых беременность наступила  после ЭКО, пациенткам с высокими рисками осложнений. Общеизвестно, что беременные женщины старше 35 лет также ходят в группу риска, так как вероятность хромосомных аномалий с возрастом увеличивается. Однако, дети с синдромом Дауна могут родиться и у молодых матерей. К сожалению, от этого не застрахован никто.

            Сдать НИПТ Вы можете по адресу г. Нижний Новгород, Верхне-Волжская набережная дом 2Б, медико-генетический центр «ГеноМ».

По всем вопросам обращайтесь по телефону центра: 214-25-25

12 августа 2016